Suomesta löytyi kaksi uutta perinnöllistä tulehdussairautta

Suomalais-ruotsalainen tutkimusryhmä on kuvannut kaksi uudenlaista immuunipuolustuksen tasapainon järkkymiseen johtavaa perinnöllistä sairautta, jotka löydettiin suomalaisista suvuista, tiedottaa Helsingin yliopisto.

NFKB1-geeni on tärkeä tulehdusreaktioiden säätelijä, ja tunnistettujen geenivirheiden osoitettiin johtavan joko liian vaimeaan tai yliaktiiviseen immuunipuolustusreaktioon.

Tutkijat löysivät kolme erilaista geeninvirhettä suvuista, joihin kuului immuunipuolustukseen liittyvistä oireista kärsiviä potilaita.

Yksi geenivirheistä aiheutti Behcetin taudin kaltaista verisuonitulehdusta, joka aiheuttaa mm. vaikeita haavaumia limakalvoille. Lisäksi potilailla oli märkäisille infektioille altistavaa vasta-ainepuutosta.

– Kuvaamamme sairaus on vasta toinen yhden geenin virheestä johtuva Behcet-muoto. Tulokset tulevat ohjaamaan vaikeahoitoisen ja pitkään arvoituksena pysyneen Behcetin taudin syiden ja hoitojen tutkimusta ja antavat siten toivoa vaikeaa verisuonitulehdusta sairastaville Behcet-potilaille, kertoo ryhmänjohtaja Markku Varjosalo Helsingin yliopiston Biotekniikan instituutista.

Toisesta suvusta löydetty geenivirhe johtaa lähes täyteen NFKB1-puutokseen, joka altistaa potilaat pienienkin toimenpiteiden yhteydessä vaikealle pehmytkudostulehdukselle. Potilaiden oireet muistuttavat vaikeita ”lihansyöjäbakteerien” aiheuttamia tulehduksia.

– NFKB1:n puutoksen aiheuttamaa aktivoituvaa tulehdusreaktiota vastaan on olemassa hoito, joten on mahdollista, että näistä mutaatioista kärsivien potilaiden hoito tulevaisuudessa helpottuu, tarkentuu ja lyhenee huomattavasti sekä taudin aktivoituminen välttämättömien toimenpiteiden yhteydessä voidaan estää, sanoo HYKSin Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen.